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Le patologie

Artrite Idiopatica GiovanileReumatismo articolare acuto
(febbre reumatica)
Febbre familiare del Mediterraneo (FMF)
Lupus eritematoso cronico (LES)Artritepost streptococcicaTRAPS (Tumor Necrosis Factor Receptor associated Periodic Syndrome)
Dermatomiosite giovanile (DMG)Malattia di BehcetSindrome da Iper-IgD (HIDS)
Le sindromi sclerodermicheLe febbri periodicheCAPS (Cryopyrin Associated Periodic Syndromes)
Malattia di KawasakiPFAPAOsteomielite cronica non batterica (CNO)
Sindrome di Blau (Sarcoidosi Giovanile)Arterite di TakayasuSindrome da dolore cronico diffuso (fibromialgia giovanile)

Artrite Idiopatica Giovanile

 L’Artrite Idiopatica Giovanile (AIG) è una malattia cronica caratterizzata da infiammazione delle articolazioni (artrite). Si definisce idiopatica poiché non si conoscono con certezza le cause scatenanti e giovanile perché esordisce prima dei 16 anni.  E’ una malattia cronica, ma in una buona percentuale di bambini l’AIG si autolimita nel tempo. La diagnosi si basa sull’ attenta osservazione dei sintomi e delle manifestazioni che il bambino presenta e non ci sono degli esami di laboratorio che servono come “screening” o conferma. La manifestazione principale dell’AIG è proprio l’artrite, cioè l’infiammazione delle articolazioni, che si manifesta  con vari gradi di tumefazione dell’articolazione, che può essere associata a versamento articolare, a sensazione di calore della cute in corrispondenza dell’articolazione, a dolore e a limitazione del movimento. Caratteristica importante dell’AIG è la presenza di rigidità articolare, cioè l’impossibilità di estendere completamente le articolazioni. Tale sintomo compare al risveglio al mattino o dopo periodi di inattività e tende a migliorare con il movimento.La più comune complicanza di alcune forme di artrite è l’uveite, un’infiammazione dell’occhio che può passare in maniera silente, pertanto saranno necessari regolari controlli oculistici. Il trattamento dell’AIG prevede l’utilizzo di diversi farmaci, con un atteggiamento a passi successivi e individualizzato sulla forma di AIG e sulla risposta di ogni bambino. Si va dai farmaci sintomatici come i FANS (naprossene, ibuprofene) ai farmaci cosiddetti antireumatici (DMARDs), che sono in grado di inibire il processo autoimmune che genera l’artrite (Methotrexate), fino ai  farmaci biologici, ossia farmaci che sono diretti specificamente contro molecole che causano infiammazione (citochine). 

Lupus eritematoso cronico (LES)

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica di tipo sistemico. Può  interessare qualsiasi  organi del corpo, ma gli organi più interessati sono la cute, le articolazioni, il sistema ematopoietico e i reni. La malattia esordisce più  frequentemente nelle femmine in età fertile, molto raro è invece l’esordio sotto i 5 anni. 

La malattia è dovuta alla  produzione  di autoanticorpi che reagiscono contro  le cellule normali  dell’organismo, attaccandole e  provocando una  reazione autoimmune  che è alla base dell’infiammazione cronica presente nei diversi organi interessati. 

Solitamente la malattia esordisce in maniera lenta e con sintomi subdoli come febbricola, stanchezza, perdita di peso e dell’appetito. Dopodichè compaiono i  sintomi causati dall’ interessamento di uno o diversi organi del corpo, tra cui  eruzione cutanee  (rash a “farfalla” al viso), fotosensibilità, ulcere orali, alterazioni del colorito delle mani (fenomeno di Raynaud), dolore muscoloscheletrico fino all’artrite franca, ematomi, cefalea, alopecia.

La diagnosi viene fatta sulla base dei sintomi e degli esami di laboratorio e la terapia si basa su diversi tipi di farmaci tra cui FANS,cortisone, idrossiclorochina, immunosoppressori e farmaci biologici.

Il  LES è una malattia cronica il cui decorso non è prevedibile e pertanto necessita di follow-up a lungo termine che può continuare fino all’età adulta.

Dermatomiosite giovanile (DMG)

La dermatomiosite giovanile è una malattia rara, autoimmune, che colpisce soprattutto l’apparato muscolare e cutaneo. L’eziologia è tuttora sconosciuta.
Il sintomi principale è  la  debolezza muscolare, che interessa soprattutto i muscoli del tronco, degli arti inferiori, delle spalle e del collo e si può manifestare con difficoltà nei  movimenti, come salire le scale o alzarsi dal letto.  Ai sintomi muscolari si associano frequentemente anche manifestazioni cutanee tipiche, come piccole papule a livello delle mani, gomiti o ginocchia  (papule di Gottron) e colorazione violacea a livello palpebrale (rash eliotropo). Più raramente sono interessati altri organi, come polmone, sistema gastrointestinale, cuore e rene. L’esordio è spesso insidioso e lento, con sintomi aspecifici come astenia  e inappetenza, che possono durare anche diversi mesi.

La diagnosi viene fatta dall’associazione tra il quadro clinico ed esami di laboratorio (rialzo enzimi muscolari), strumentali (RM , elettromiografia) e istologici (biopsia muscolare). 

La terapia si basa sull’utilizzo di diversi farmaci, tra cui corticosteroidi, immunosoppressori, farmaci biologici, infusione di immunoglobuline a cui va sempre associata una regolare fisioterapia per mantenere la corretta funzione muscolare.

La durata del trattamento è variabile e la malattia può andare incontro a remissione completa. 

Le sindromi sclerodermiche

Le sindromi sclerodermiche comprendono due malattie: la sclerodermia localizzata e la sclerosi sistemica. Le due patologie  hanno in comune un indurimento della cute, ma se nella prima   la malattia interessa solo la pelle e i tessuti sottocutanei, nella sclerosi sistemica invece , il processo può interessare  anche gli organi interni del corpo.

Sono malattie rare, con una componente autoimmune, ma la cui eziologia non è ancora nota.

La  sclerodermia localizzata si divide in 5 sottotipi a seconda del tipo di interessamento cutaneo: le forme più frequenti sono la Morfea circoscritta, dove la cute viene interessata  a chiazze ovali o tonde spesso con bordi rossi, e la sclerodermia lineare, dove invece sono presenti lesioni cutanee lineari. La terapia si basa sull’utilizzo di cortisone topico o orale e immunosoppressori. La malattia può andare incontro a guarigione completa.

Nella sclerosi sistemica   oltre a un progressivo indurimento cutaneo che interessa soprattutto mani e volto,  il principale sintomi d’esordio è un’alterazione del colorito delle dita di mani e piedi (fenomeno di Raynaud) a cui nei casi più gravi possono associarsi delle vere e proprie ulcere.

Anche se più raramente, tutti gli organi possono essere interessati, in particolare il polmone  e l’esofago. La diagnosi si basa sui dati clinici, laboratoristici e strumentali.

La terapia varia a secondo degli organi interessati e comprende diversi farmaci, tra cui cortisone, vasodilatatori, immunosoppressori, farmaci biologici.

E’ una malattia, grave, cronica, che necessita di controlli seriati e follow-up a lungo termine.

Malattia di Kawasaki

Si tratta di una “vasculite”, cioè malattia caratterizzata da infiammazione dei vasi sanguigni.

Colpisce soprattutto i bimbi tra i 3 mesi e 5 anni e l’eziologia non è ancora nota, sebbene si sospetti che un’origine infettiva sia l’evento scatenante.La malattia si manifesta con febbre elevata, della durata di almeno 5 giorni, a cui si possono accompagnare: arrossamento congiuntivale, eruzione cutanea, alterazioni a carico della bocca come arrossamento e screpolature delle labbra, edema di mani e i piedi a cui segue desquamazione della pelle intorno alla punta delle dita delle mani e dei piedi,linfonodi ingrossati a livello cervicale.

L’interessamento cardiaco è la complicanza più grave di questa malattia, in particolare lo sviluppo di aneurismi dell’arteria coronaria.

a diagnosi è clinica e si basa su precisi criteri: febbre elevata inspiegabile che duri per 5 o più giorni associata ad almeno 4 dei  5 sintomi  prima descritti ( congiuntivite bilaterale, linfonodi ingrossati, rash cutaneo con interessamento della bocca e della lingua e cambiamenti delle mani e dei piedi). 

Alcuni bambini (soprattutto quelli di età inferiore a 1 anno) spesso manifestano forme incomplete della malattia, in quanto non presentano tutte le manifestazioni cliniche caratteristiche, rendendo la diagnosi più difficile. 

Gli esami di laboratorio mostrano solitamente un rialzo degli indici di infiammazione (VES e PCR), anemia (basso numero dei globuli rossi), diminuzione dei livelli di albumina sierica e aumento degli enzimi epatici. Tipico è il rialzo del  numero di piastrine nella seconda settimana di malattia.

Fondamentale è l’esecuzione di un ecocardiogramma per individuare dilatazioni o aneurismi (allargamenti) dei vasi coronarici. 

Una volta posta la diagnosi la terapia consiste in una dose elevata di Immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) e di aspirina. Questa terapia riduce l’infiammazione e il rischio di avere anomalie  coronariche.  Pazienti che non rispondono a 1 o 2 dosi di Immunoglobuline possono avvalersi di altre alternative terapeutiche, comprese dosi elevate di corticosteroidi per via endovenosa e terapie con farmaci biologici.

La terapia con l’aspirina andrà continuata, a dosaggio minore, fino alla normalizzazione degli indici infiammatori e fino all’esecuzione di un ecocardiogramma di controllo con esito normale. I bambini con aneurismi persistenti devono prendere aspirina o altri farmaci anticoagulanti per periodi più lunghi. La prognosi dipende essenzialmente dal coinvolgimento cardiaco, ma nella maggior parte dei bambini è ottima.

Reumatismo articolare acuto (febbre reumatica)

E’ una malattia causata da una risposta infiammatoria sistemica a un’infezione faringea da streptococco Beta emolitico di gruppo A. Colpisce soprattutto i bambini dai 5 ai 15 anni e si manifesta circa dopo 2-4  settimane dall’infezione da streptococco. Per porre diagnosi di febbre reumatica ci sono dei precisi criteri (criteri di Jones) che devono essere rispettati  e che sono dati dalla combinazione tra manifestazioni maggiori (artrite, cardite, corea, eritema marginato, noduli sottocutanei) e minori (febbre, rialzo degli indici di flogosi, artralgie, alterazioni all’ elettrocardiogramma) associati all’evidenza di una pregressa o in atto infezione da streptococco.

L’artrite è la manifestazione più frequente e interessa soprattutto ginocchia, gomiti e caviglie e ha la caratteristica di essere “migrante”, cioè spostarsi da un’articolazione all’altra. Più rari sono l’eritema marginato, cioè un’eruzione cutanea  che si manifesta come “anelli rossi” non pruriginosi , e  i noduli sottocutanei  che sono piccoli noduli, mobili, non dolorosi con colore normale della pelle sovrastante che compaiono a livello delle articolazioni.

La cardite, cioè l’infiammazione del cuore, è la manifestazione più grave. Solitamente sono coinvolte le valvole cardiache (endocardite) in particolare la valvola mitralica, e si rileva all’esame auscultatorio con la presenza di un soffio cardiaco, confermata poi dall’esame ecocardiografico.  Percorea si intende invece un disturbo del movimento derivante dall’infiammazione di parti del cervello che controllano la coordinazione dei movimenti.  A differenza dell’artrite e della cardite, la corea si presenta da 1-6 mesi dopo l’infezione. Si manifesta con movimenti involontari al volto e alle estremità che tendono a scomparire col sonno.

La terapia della febbre reumatica prevede innanzitutto l’eradicazione dello streptococco, per cui verrà eseguita una terapia antibiotica mirata. Altri farmaci sono necessari in base alla sintomatologia riportata dal bambino (aspirina e antinfiammatori per l’artrite, cortisone per la cardite, farmaci neurolettici per la corea). Fondamentale sarà poi la profilassi secondaria, indispensabile per evitare un secondo episodio di febbre reumatica e quindi un ulteriore danno al cuore: verrà infatti impostata una terapia antibiotica a lungo termine (solitamente un’iniezione di benzilpenicillina da eseguire ogni 21 giorni) che andrà effettuata per un periodo che varia da 5 anni a tutta la vita, a seconda delle manifestazioni cardiache riportate dal paziente.

Artrite post streptococcica 

E’ un’artrite che compare dopo circa 2 settimane da un’infezione da streptococco beta emolitico di gruppo A. L’artrite può colpire qualsiasi articolazione, non si sposta da un’articolazione all’altra, risponde benissimo alla terapia con antinfiammatori. All’artrite può associarsi febbre o febbricola e a differenza della febbre reumatica non è presente l’interessamento cardiaco.

La terapia si basa sui farmaci antinfiammatori per la risoluzione dell’artrite e sulla terapia antibiotica per l’eradicazione dello streptococco.  Sarà poi  necessario eseguire una profilassi antibiotica secondaria per almeno 1 anno (solitamente benzilpenicillina per via intramuscolare ).

Malattia di Behcet

La malattia di Behçet (BD) è una vasculite sistemica (infiammazione dei vasi sanguigni in tutto il corpo) di origine ignota. Gli organi maggiormente colpiti sono  le mucosa  e la cute, occhi, le articolazioni e il sistema nervoso. I sintomi più frequenti sono le ulcere orali e genitali ricorrenti, lesioni cutanee (follicolite, eritema nodoso), tumefazione delle articolazioni, infiammazione agli occhi.

E’ una malattia rara nei bambini, l’esordio prima dei 18 anni costituisce il 3-8% dei casi 

La diagnosi è clinica e non ci sono esami specifici per tale malattia. Circa la metà dei bambini con BD porta il marcatore genetico HLA-B51 che è collegato a forme più gravi della malattia.

La terapia è diversa a seconda degli organi interessati e include farmaci diversi come la colchicina, cortisone, immunosoppressori e farmaci biologici.

E’ una malattia cronica caratterizzata da periodi di benessere intervallati da fasi di malattia attiva.

Le febbri periodiche

Sono un gruppo di patologie, che fanno parte delle Sindromi autoinfiammatorie, che presentano  alcune caratteristiche fondamentali:

  • ricorrenza ciclica delle manifestazioni cliniche
  • sintomatologia riconducibile ad un processo infiammatorio sistemico, variabile a seconda della patologia, ma che hanno in comune febbre e indici di flogosi elevati
  • indagini colturali e sierologiche negative, non evidenza di processo autoimmune
  • mancata risposta a terapie antibiotiche e antivirali, con risoluzione spontanea dell’episodio

PFAPA

PFAPA è un acronimo che sta per febbre periodica, aftosi orale, adenite e faringite. È una malattia caratterizzata da attacchi ricorrenti di febbre, gonfiore dei linfonodi del collo, gola infiammata e ulcere della bocca. Interessa i bambini nella prima infanzia, di solito con insorgenza prima dei cinque anni di età. Ha un decorso cronico, ma è una condizione benigna che risolve spontaneamente nel tempo. La causa della malattia non è nota. Durante gli attacchi non è riscontrabile alcun agente 

Il sintomo principale è febbre ricorrente accompagnata da gola rossa con o senza placche, ulcere della bocca e linfonodi al collo ingrossati. La febbre dura circa per 3-6 giorni e gli episodi si verificano ogni 3-6 settimane, con intervallo molto regolare. Non ci sono conseguenze sullo sviluppo e la crescita del bambino, che tra un attacco e l’altro è in perfetta salute.

Alcuni bambini possono presentare solo alcuni sintomi tipici, mentre altri ne possono avere di  aggiuntivi come malessere, dolore alle articolazioni, addominalgia, mal di testa, vomito o diarrea. 

Non esistono esami specifici: la malattia viene diagnosticata in base alla combinazione di storia clinica, esame obiettivo ed esami di laboratorio. 

Lo scopo del trattamento è controllare i sintomi durante gli episodi di febbre. Si è visto che una singola dose di cortisone per bocca, somministrata alla comparsa dei sintomi, riduce la durata di un attacco. Tuttavia questo trattamento può abbreviare l’intervallo tra gli episodi febbrili  La tonsillectomia può essere presa in considerazione, soprattutto quando la qualità della vita del bambino e della famiglia è particolarmente colpita. La malattia può durare alcuni anni. Con il tempo gli intervalli tra gli attacchi febbrili aumenta e in alcuni pazienti i sintomi si risolvono spontaneamente.

Febbre familiare del Mediterraneo (FMF)

E’ la febbre periodica monogenica più frequente, che colpisce soprattutto le popolazioni del Mediterraneo. E’ dovuta a mutazioni del gene di una proteina detta pirina e la trasmissione è autosomica recessiva.

Si presenta con episodi ricorrenti a cadenza solitamente irregolare caratterizzati da: febbre, peritonite asettica (95%), pleurite monolaterale (15-30%), pericardite (1%), sierosite della vaginale del testicolo, artrite di solito monoarticolare (simile all’artrite settica), lesioni cutanee eritematose.

Gli episodi si risolvono in poche ore (durata massima 72 ore) e la complicanza principale è una malattia a interessamento prevalentemente  renale chiamata amiloidosi.

Il trattamento profilattico è costituito dalla colchicina, che non solo controlla gli episodi, ma elimina il rischio di amiloidosi. Nei soggetti non responsivi alla colchicina possono essere utilizzati gli inibitori dell’IL-1.

  1. TRAPS (Tumor Necrosis Factor Receptor associated Periodic Syndrome)

Questa sindrome presenta trasmissione autosomica dominante ed è dovuta a mutazioni del gene TNFSR1A.

Si caratterizza per episodi di durata prolungata (fino a 3-4 settimane) con intervalli liberi irregolari, dove il paziente presenta febbre, congiuntivite, edema periorbitale, dolori addominali, vomito, diarrea, artromialgie o artrite, rash cutaneo.

Si può associare sviluppo di amiloidosi come complicanza a lungo termine.

Gli attacchi febbrili rispondono alla terapia steroidea (nelle forme più lievi si possono controllare con cicli di FANS). In molti pazienti gli episodi tendono a ravvicinarsi, con la necessità di utilizzare farmaci biologici  per evitare il rischio di steroido-dipendenza.

  1. Sindrome da Iper-IgD (HIDS)

E’ dovuta a mutazioni del gene della mevalonato chinasi (MVK), a trasmissione autosomica recessiva. 

E’caratterizzata da episodi febbrili a esordio infantile. di durata non prolungata, con intervalli liberi irregolari. Alla febbre si associa: linfoadenopatia laterocervicale, epatosplenomegalia, lesioni cutanee simil vasculitiche, afte orali o genitali, dolori addominali, vomito, diarrea, cefalea, artralgie o artrite (soprattutto anca o ginocchio). Gli episodi sono solitamente scatenati da stress psicofisici come traumi, infezioni o vaccinazioni. 

Nei casi lievi è possibile utilizzare FANS o steroidi al bisogno, mentre nei casi più gravi la risposta agli steroidi è solo parziale e può trovare indicazione l’utilizzo di inibitori biologici di IL-1.

  1. CAPS (Cryopyrin Associated Periodic Syndromes)

Sono un gruppo di malattie a gravità crescente accomunate da febbre e lesioni cutanee di tipo orticarioide non pruriginoso, trasmesse con modalità autosomica dominante. Sono dovute alla mutazione del gene della criopirina (NALP3).

Nelle forme gravi presentano elevato rischio di sviluppare amiloidosi.

E’ fondamentale una diagnosi precoce e un pronto avvio di terapia biologica con inibitori di IL-1.


FCAS (orticaria da freddo)   MWS  (S. di Muckle-Wells) CINCA
Andamento Ricorrente, scatenata dal freddo Ricorrente Cronica
Indici di infimmazione Normali tra gli episodi Lievemente elevati tra gli episodi Persistentemente elevati
Febbre Ricorrente scatenata dal freddo Ricorrente (febbricola) Ricorrente (febbricola)
Cute Orticaria Orticaria Orticaria
Occhio Congiuntivite Cong/uveite/episclerite Cong/uveite/episclerite/papilledema
Articolazioni Artralgie Artralgie/artrite Artralgie/artrite/displasia
SNC / Sordità neurosensoriale Meningite cronica/sordità

Osteomielite cronica non batterica (CNO)

La CNO è una malattia infiammatoria cronica caratterizzata dal ricorrere di infiammazione a livello delle ossa. Le lesioni colpiscono possono presentarsi in qualsiasi segmento dello scheletro, ma le sedi più frequentemente interessate sono la clavicola, lo sterno, le ossa lunghe degli arti superiori  e inferiori, le vertebre. Si manifesta con dolore nella sede interessata dall’infiammazione, a volte associati a febbre e malessere generale. Più raramente si può avere interessamento di pelle (psoriasi, acne pustolosa), occhi, tratto gastrointestinale e articolazioni. 

La causa è sconosciuta e non esistono parametri di laboratorio caratteristici o predittivi della malattia. Anche le radiografie non rivelano alterazioni caratteristiche precoci, e spesso bisogna ricorrere a esami strumentali più specifici come la Risonanza magnetica o la scintigrafia ossea. La conferma diagnostica è però data unicamente dalla biopsia ossea.

Il trattamento può basarsi esclusivamente sull’utilizzo di FANS (70% pazienti), ma in alcuni casi può essere necessario ricorrere a steroide, immunosoppressori o farmaci biologici.

Sindrome di Blau (Sarcoidosi Giovanile)

La sindrome di Blau è una malattia genetica rara caratterizzata da eruzione cutanea, artrite e uveite. Possono essere interessati anche altri organi e si può avere febbre intermittente. Esordisce solitamente prima dei 5 anni di età, il gene responsabile si chiama NOD2 (CARD15) ed è ereditata come malattia autosomica dominante. La malattia è dovuta alla presenza  di granulomi, cioè agglomerati di cellule infiammatorie, che si formano nei vari tessuti e organi del corpo danneggiandoli. La diagnosi viene fatta tramite la biopsia di una lesione cutanea  e tramite l ‘esame genetico. La terapia prevede la combinazione di diversi farmaci tra cui antinfiammatori, immunosoppressori e farmaci biologici.

Arterite di Takayasu

L’arterite di Takayasu è una “vasculite”, cioè un’infiammazione dei vasi del sangue che colpisce principalmente le grandi arterie, in particolare l’aorta e le sue diramazioni e le principali diramazioni arteriose dei polmoni. Può esordire con febbre, inappetenza, perdita di peso, dolore muscolare e alle articolazioni, cefalea e ipertensione. Agli esami del sangue si riscontrano indici infiammatori aumentati, ma sono necessari esami strumentali specifici per porre diagnosi di malattia (angiografia, angio-RM, PET). La terapia si basa soprattutto sull’utilizzo di cortisone, ma anche di immunosoppressori (metotrexate, azatioprina) e farmaci biologici (inibitor del TNF, tocilizumab).

Sindrome da dolore cronico diffuso (fibromialgia giovanile)

La fibromialgia appartiene al gruppo delle “sindromi idiopatiche da amplificazione del dolore muscoloscheletrico e si  caratterizza per la presenza di dolore muscolo scheletrico diffuso che  può interessare qualsiasi  muscolo e articolazione e che dura per almeno 3 mesi. Ai dolori si associa stanchezza, sonno non ristoratore e cefalea. 

E’ una malattia principalmente dell’adulto, in pediatria, è riportata soprattutto negli adolescenti, con una frequenza intorno all’1%. Le femmine sono colpite più spesso che i maschi. La diagnosi è puramente clinica e il trattamento si basa sull’attività fisica/sportiva regolare associata a una terapia comportamentale cognitiva, individuale o in gruppo. Infine, alcuni pazienti possono avere bisogno di una terapia farmacologica per migliorare la qualità del sonno e dell’umore. Il recupero completo richiede l’impegno del paziente e un supporto essenziale da parte della famiglia. In genere, l’esito nei bambini è migliore rispetto a quello negli adulti e la maggior parte guarisce completamente. 

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